普及视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma, Rb)知识QQ群

By | 三月 23, 2020

视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma, Rb)是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于3岁以下儿童,具有家族遗传倾向,可单眼、双眼先后或同时罹患,是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,成人中罕见。视网膜母细胞瘤的临床表现复杂,可表现为结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体混浊、眼压升高及斜视等。本病易发生颅内及远处转移,常危及患儿生命,因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,视网膜母细胞瘤被收录其中。

确切病因不明。6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例。其中25%为遗传突变,余为体细胞突变,亦有人认为与病毒感染因素有关。从发病机制上看,位于13q14抑癌基因Rb1,双等位基因同时突变、失活,导致视网膜母细胞瘤发生。

常见于3岁以下儿童,临床上多以白瞳症为首发症状。
1.眼内生长期
开始在眼内生长时外眼正常,因患儿年龄小,不能自述有无视力障碍,因此本病早期一般不易发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时,瞳孔区将出现黄光反射,此时常因视力障碍出现瞳孔散大、白瞳症或斜视而被家长发现。眼底改变:可见圆形或椭圆形,边界清楚,单发或多发,白色或黄色结节状隆起,表面不平,大小不一,有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层者,向玻璃体内生者叫内生型,玻璃体内可见大小不一的白色团块状混浊;起源于外核层者,易向脉络膜生长者叫外生型,常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。裂隙灯检查,前房内可能有瘤细胞集落,形成假性前房积脓、角膜后沉着物,虹膜表面形成灰白色肿瘤结节,可为早期诊断提供一些临床依据。
2.青光眼期
由于肿瘤逐渐生长、体积增大,眼内容物增加,使眼压升高,引起继发性青光眼,出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大,长期的高眼压可使球壁扩张,眼球膨大,形成特殊的所谓“牛眼”外观,大角膜,角巩膜葡萄肿等,所以应与先天性青光眼等鉴别。
3.眼外期
(1)最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延,由于瘤组织的侵袭使视神经变粗,如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大,但在X线片上即使视神经孔大小正常,也不能除外球后及颅内转移的可能性。
(2)肿瘤穿破巩膜进入眶内,导致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长,甚至可突出于睑裂之外,生长成巨大肿瘤。
4.全身转移期
转移可发生于任何一期,例如发生于视神经乳头附近之肿瘤,即使很小,在青光眼期之前就可能有视神经转移,但一般讲其转移以本期为最明显。转移途径:
(1)多数经视神经或眶裂进入颅内。
(2)经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官。
(3)部分是经淋巴管转移到附近之淋巴结。

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